一滴母血可验全染色体异常

浏览量:571 发布于:2020-06-14

一滴母血可验全染色体异常

每个孕妇最大的希望就是生出健康的宝宝,然而在母体中的胎儿究竟会如何发育,却没有任何人有把握,只有透过产前检查,才能随时掌握胎儿状况;虽然近卅年来已有非侵入性的母血和超音波可以得知胎儿五种胎儿染色体异常,只是相较于人类複杂的生理机制,远远不足。目前已有台湾籍医疗研究团队在美国发展出最新母体筛选技术,可以验出23对染色体异常状况,在研究中成功筛选出胎儿DNA的片段缺失,事后也证明胎儿因发育不良自然流产。

在最新一期的美国化学会奈米期刊(ACS Nano)中,来自台湾的洛杉矶加州大学医学院曾宪荣教授团队与国泰医院妇产科合作发表了一种崭新的非侵入性产前诊断方法,藉由抽取孕妇血液而捕获胎儿的细胞及检验胎儿相关资讯。

国泰医院妇产科医师陈俐瑾表示,为了减少传统侵入性诊断造成的流产风险,科学家们致力于研发各种非侵入性的产前诊断方法以筛检出胎儿之先天性异常,过去三十年来发展出非侵入性的母血生化指标及超音波来进行筛检,如:第一孕期唐氏症筛检及第二孕期唐氏症筛检。由于分子生物技术之进步,近3年更推展到抽取母血中微量的胎儿DNA,取代传统的第一孕期及第二孕期唐氏症筛检,但是此种方法找出的胎儿DNA为破碎的小片段,并且与母亲的DNA混杂在一起,目前仅能做常见五种胎儿染色体数目异常之分析,如唐氏症、爱德华氏症、透纳氏症及性染色体数目异常,除此之外无法获得其他胎儿的遗传资讯。即便是目前的非侵入性筛检,仍然不是百分之百的确定,一旦有疑似状况,仍旧需要进行侵入性的羊膜或绒毛穿刺来确认,一样会有流产的风险。

陈俐瑾医师说,曾教授与国泰医院的研究团队突破了这个限制,利用先进的「奈米魔鬼毡晶片 (NanoVelcro Chips)」技术,成功捕捉母血中极微量的胎儿滋养层细胞(Fetal Trophoblast),此技术不但能获得完整的胎儿细胞,免于母亲细胞干扰,以目前的基因技术分析23对染色体数目及结构之外,甚至能侦测出更微观的胎儿遗传资讯,如微小片段缺失等等。

陈俐瑾医师进一步指出,在国泰医院第一批研究的15位孕妇的血液中获取其胎儿的细胞作分析,不但正确的检验出胎儿染色体异常如唐氏症、爱德华氏症,更精确的诊断出胎儿的染色体片段缺失疾病,且与其羊水细胞和胎儿组织分析结果相符,事后胎儿也因为先天缺失而自然流产,此技术初步成果相当令人振奋,未来若能进行更多临床测试,待其有效性与準确率更加稳定,实为準妈妈们一大福音。

目前国泰医院第一批次的研究收案已经结束,準备继续向卫福部申请收案,未来将与在美国的台湾团队进一步合作,引进这项筛检技术,服务国内的产妇。国泰医院自1999年率先全台实施第一孕期唐氏症筛检,陆续提供第一加第二孕期整合型唐氏症筛检、高层次超音波筛检、及目前最火热的母血胎儿DNA筛检服务,至今为无数準妈妈诊断出胎儿唐氏症及其他遗传疾病。妇产科蔡明松主任与陈俐瑾医师目前更持续与最尖端的产前诊断技术合作,期许未来嘉惠于广大的準妈妈族群免于接受侵入性产前检查的风险与恐惧,促使非侵入性产前诊断的往前迈进一大步。

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